Enfermedad de Fabry

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Fabry disease
Clasificación y recursos externos
CIE-10	E75.2 (ILDS E75.25)
CIE-9	272.7
OMIM	301500
IIER	973
DiseasesDB	4638
eMedicine	neuro/579
MeSH	D000795
Aviso médico

La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.

Contenido 1 Fisiopatología 2 Signos y síntomas 3 Tratamiento 4 Principales lipidosis 5 Cultura popular 6 Enlaces externos 7 Referencias

[editar] Fisiopatología

Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada α-galactosidasa A, para degradar una substancia grasa llamada globotriosilceramida (abreviado como Gb3 o GL-3), generando acumulación generalizada de estos residuos, ocasionando afecciones serias en lo órganos y tejidos.
Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

[editar] Signos y síntomas

Clínicamente la enfermedad se manifiesta con lesiones cutáneas (angioqueratomas), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino, dolor en las extremidades y enfermedades vasculares de cerebro, corazón y riñón. Las primeras manifestaciones,dolor y angioqueratomas, suelen aparecer en la infancia. Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión. Aparecen con mayor frecuencia en la región entre el ombligo y las rodillas (el área del "traje de baño"), pero pueden aparecer en cualquier parte de la piel y en las mucosas.
Episodios de dolor quemante o urente en manos y pies, conocido como acroparestesias, pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. Puede presentarse dolor abdominal, que se confunde con apendicitis o cólicos renales.
Entre la segunda y cuarta décadas de la vida se presentan problemas renales y cardiacos. Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica; los problemas cardiacos suelen ser la hipertrofia del ventrículo izquierdo, dolor precordial, infarto agudo al miocardio e insuficiencia cardiaca congestiva.
Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones comunes. Las manifestaciones aumentan en número y severidad con la edad. Los pacientes suelen morir debido a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular.

 Tratamiento

El tratamiento suele ser sintomático, utilizando carbamazepina y fenitoína para reducir el dolor. La insuficiencia renal se trata con diálisis o trasplante renal. El tratamiento sustitutivo con Agalsidase alpha (Replagal) y Agalsidase beta (Fabrazyme) permite reemplazar a la α-galactosidasa. La terapia con enzima no es curativa, requiere la aplicación endovenosa de la enzima cada dos semanas. El principal problema con este tratamiento es el costo, que llega hasta los 170,000 USD (unos 135.000 €) al año por cada paciente.